今年政府工作報告提出，健全疾病預防控制網絡。醫(yī)學科技和信息技術的飛速發(fā)展，使得醫(yī)院診療數據和病理及影像等數據，正以驚人的速度增長，包括基因組、表觀組、蛋白組和代謝組在內的組學技術迅猛發(fā)展，促使生物醫(yī)學領域進入大數據時代。中國工程院院士、上海交通大學轉化醫(yī)學研究院院長陳賽娟委員認為,建設國家級、標準化、可共享且符合倫理規(guī)范的整合臨床表型、疾病診療信息、臨床樣本及其生命組學信息等多層次的重大疾病專病數據庫，具有非常重要的戰(zhàn)略意義。她建議，根據專病的特點，優(yōu)先聚焦嚴重影響人群健康的疾病，建立國家級的全國重大疾病專病數據信息系統(tǒng)管理平臺，規(guī)模化地收集專病信息。
陳賽娟委員表示，重大疾病專病數據的應用要建立在高質量、高標準的數據基礎上。重大疾病專病數據庫涉及臨床診療、樣本庫和組學等信息數據的整合，其數據類型對信息技術與設備要求高。因此，建立重大疾病專病數據庫對數據采集質量及規(guī)模要求較高，單一學科的能力已不能夠滿足建庫的實際需求。這需要臨床醫(yī)學、臨床研究管理學、生物信息學、計算機專業(yè)人員和統(tǒng)計專業(yè)人員等的共同努力。此外，探索重大疾病專病數據共享機制，也需完善相關政策。
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