美國斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的聯(lián)合團隊開發(fā)的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內(nèi)診斷出罕見遺傳疾病，這是標(biāo)準(zhǔn)臨床護理領(lǐng)域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關(guān)研究論文日前發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。
基因組測序可讓科學(xué)家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者DNA的疾病至關(guān)重要，一旦醫(yī)生知道了特定的基因突變，他們就可以根據(jù)需要為患者量身定制治療方法。
科學(xué)家們此次設(shè)計的巨型測序方法重新定義了基因診斷的“快速”——最快的診斷在7小時多一點的時間內(nèi)作出。快速診斷意味著患者可以大大減少檢查、住院和痊愈時間，在護理上花費更少。更關(guān)鍵的是，更快的測序依舊能夠保質(zhì)保量。
在不到6個月的時間里，該團隊對12名患者的基因組進行了測序，其中5名患者在大約一天的時間內(nèi)從測序信息中獲得了基因診斷。該團隊的診斷率約為42%，比診斷罕見遺傳疾病的平均診斷率高出約12%。
在其中一個案例中，對患者的基因組進行測序只用了5小時2分鐘，這創(chuàng)造了最快DNA測序技術(shù)的首個吉尼斯世界紀(jì)錄。
診斷該病例所用的時間是7小時18分鐘，研究人員所知，這大約是美國拉迪兒童基因組醫(yī)學(xué)研究所保持的基于基因組測序的診斷紀(jì)錄（14小時）的一半。
研究團隊首先建造了一臺由48個測序單元組成的機器，可一次性讀取數(shù)萬個DNA字母。為了更快地處理數(shù)據(jù)，他們又重新改造了數(shù)據(jù)管道和存儲系統(tǒng)。他們還發(fā)現(xiàn)了一種可將數(shù)據(jù)直接傳輸?shù)皆拼鎯ο到y(tǒng)中的方法，該系統(tǒng)的計算能力足夠強，能實時篩選數(shù)據(jù)。接著，算法獨立地掃描傳入的遺傳密碼，尋找可能導(dǎo)致疾病的錯誤。最終，科學(xué)家們將患者的基因變異與公開記錄的致病變異進行比較完成診斷。
總編輯圈點
對罕見遺傳疾病患者和他們的家人來說，“罕見”只有短短兩個字，卻是一連串說不出五味雜陳。它不僅僅意味著字面上的病例少，往往還意味著在看病求醫(yī)過程中奔波周轉(zhuǎn)、花銷如水，卻可能依然得不到最終診斷結(jié)果。因此，快速診斷罕見遺傳疾病的意義，并不僅僅是節(jié)省時間那么簡單，它意味著在看病求醫(yī)之路中，罕見遺傳病患者可以免受疾病本身之外，因求醫(yī)難、確診難而帶來的諸多額外之苦。
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